выполняют специализированные клеточные функции

452. ГЕНЫ ДОМАШНЕГО ХОЗЯЙСТВА

1) появляются во всех клеточках

3) делают универсальные функции

453. НАРУШЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА Зависимо от СТАДИИ, НА КОТОРОЙ Появляются ЭНДО-ЭКЗОГЕННЫЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ

Фетопатии

бластопатии

эмбриопатии

454. Прирожденные ПОРОКИ Зависимо от ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ Появления

1) вторичные

3) первичные

455. Прирожденные ПОРОКИ ПО РАСПРОСТРАНЕННОСТИ В ОРГАНИЗМЕ

2) системные

4) изолированные

456. Прирожденные ПОРОКИ Зависимо от СТАДИИ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА, НА КОТОРОЙ НАЧИНАЕТ ФОРМИРОВАТЬСЯ ПАТОЛОГИЯ

3) фетопатии

5) бластопатии

7) эмбриопатии

457. СЛЕДСТВИЯ БЛАСТОПАТИЙ

1) циклопия

4) сиреномиелия

9) двойниковые пороки

458. Предпосылки Понижения Характеристик ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ПОПУЛЯЦИИ

3) изоляция

5) инбридинг

7) дрейф генов

459. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО выполняют специализированные клеточные функции ГРУЗА ПОПУЛЯЦИЙ

3) смертность деток от генетической патологии

5) самопроизвольные аборты в ранешние сроки беременности

6) смертность малышей от гемолитической заболевания новорожденных

460. ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ

5) близкородственные

6) меж родственниками

461. АССОРТАТИВНЫЕ СКРЕЩИВАНИЯ – ЭТО СКРЕЩИВАНИЯ ОСОБЕЙ

4) с разным генотипом

5) со схожим генотипом

462. У мужчины 40 лет наблюдается повышение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови.

Какой из выполняют специализированные клеточные функции перечисленных ниже синдромов возможен?

4) Вильсона-Коновалова

463. Менделирующее наследное болезнь

5) с аутосомно-доминантным типом наследования

464. Мультифакториальная болезнь

3) сладкий диабет

465. Тип наследования гемофилии

4) сцепленный с полом, рецессивный

466. Болезнь с наследной расположенностью

5) гипертония

467. Тип наследования ахондроплазии

3) аутосомно-доминантный

468. Тип наследования галактоземии

2) аутосомно-рецессивный

469. Тип наследования синдрома Марфана

3) аутосомно-доминантный

470. Ферментопатия

5) фенилкетонурия

471. Энзимопатия

алкаптонурия

472. Тип наследования, соответствующий для моногенных заболеваний

3) аутосомно-доминантный

473. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

1) 45, ХО

474. Кариотип при синдроме Дауна

3) 47,ХХ,(+21)

475. Кариотип при синдроме Клайнфельтера

2) 47, ХХУ

476. Кариотип при синдроме выполняют специализированные клеточные функции Патау

5) 47,ХУ(13)

477. Кариотип при синдроме Эдвардса

4) 47,ХУ(+18)

478. Синдром, который сопровождается конфигурацией числа половых хромосом

5) Клайнфельтера

479. Синдром, который вызван моносомией

3) Тернера

480. Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом

4) Эдвардса

481. Болезнь, которое связано с нарушением числа половых хромосом

4) синдром Клайнфельтера

482. Синдром, который относится к хромосомным заболеваниям

1) Орбели

483. Гоносомный синдром

4) Тернера

484. Какой из перечисленных способов исследования целесообразен для диагностики наследных заболеваний?

2) биохимический

485. Какой из перечисленных способов исследования выполняют специализированные клеточные функции целесообразен для диагностики генных заболеваний?

2) биохимический

486. Какой из перечисленных способов исследования целесообразен для диагностики хромосомных заболеваний?

4) цитогенетический

487. Какой из перечисленных способов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ?

2) биохимический

488. Какой из перечисленных способов исследования информативен для определения нарушения структуры гена?

5) молекулярно-генетический

489. Какой из перечисленных способов эффективен для исследования маркеров выполняют специализированные клеточные функции в крови мамы?

3) пренатальная диагностика (непрямой)

490. Какой из перечисленных способов информативен для диагностики гоносомных синдромов?

5) определение полового хроматина

491. Какой из перечисленных способов эффективен для предупреждения развития прирожденных пороков развития мультифакториальной природы?

4) преконцепционная профилактика

492. В какие недели беременности нормально проведение амниоцентеза?

2) 15-18

493. В какие недели беременности нормально проведение хорионбиопсии?

1) 8-11

494. В семье имеется ребенок выполняют специализированные клеточные функции 5 лет с интеллектуальной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, завышенным тонусом мускул, конвульсивными эпилептиформными припадками, слабенькой пигментацией кожи и волос.

Какой из перечисленных ниже подготовительных диагнозов возможен?

5) фенилкетонурия

495. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком мамы. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха выполняют специализированные клеточные функции, интеллектуальная отсталость, повышение печени и селезенки.

Какой из перечисленных ниже подготовительных диагнозов возможен?

2) галактоземия

496. Наследное болезнь, для которого типично нарушение активности фермента фенилаланингидроксилазы

5) фенилкетонурия

497. У мальчугана 16 лет выявлены астеническое телосложение, высочайшее дугообразное небо, маленькая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, сколиоз.

Какой из перечисленных ниже подготовительных диагнозов возможен?

5) синдром Марфана

498. 6-летний мальчишка проходит выполняют специализированные клеточные функции обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, понижение силы. При осмотре выявлено увеличение активности фермента креатинфосфокиназы сыворотки.

Какой из перечисленных ниже подготовительных диагнозов возможен?

5) миодистрофия Дюшенна

499. Заболевания с нестандартным типом наследования

4) хорея Гентингтона

500. Наследное болезнь, для которого типично нарушение активности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы

2) галактоземия выполняют специализированные клеточные функции

501. Клинический признак, соответствующий для гоносомных синдромов

4) задержка полового развития

502. Причина синдрома Прадера-Вилли

2) инактивация генов 15-й хромосомы отца

503. Наследное болезнь, для которого типично нарушение активности фермента тирозиназы

2) альбинизм

504. У пациента 52 лет наблюдаются гиперкинезы, полная утрата памяти. 1-ые признаки

заболевания появились к 39 годам. В семье у отца и деда по отцовской полосы наблюдались подобные симптомы.

Для какого из перечисленных болезней выполняют специализированные клеточные функции свойственны данные признаки?

3) хорея Гентингтона

505. Наследное болезнь, для которого типично нарушение активности фермента оксидазы

4) алкаптонурия

506. У новорожденного малыша наблюдается микроцефалия, маленький скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, обоесторонние расщелины верхней губки и неба, синдактилия пальцев ног, маленькая шейка, задержка интеллектуального развития.

Какой из перечисленных синдромов возможен?

2) Патау

507. У новорожденного выполняют специализированные клеточные функции малыша наблюдается плоское лицо, маленький скошенный лоб, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, задержка интеллектуального развития.

Какой из перечисленных синдромов возможен? 1) Дауна

508. У новорожденного низкая масса тела, пороки развития головного и спинного мозга, микрогнатия, выступающий затылок, низковато посаженные, уродливые уши.

Какой из перечисленных синдромов возможен выполняют специализированные клеточные функции?

4) Эдвардса

509. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Уделяет свое внимание типичный плач малыша. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-).

Какая мутация явилась предпосылкой для данного заболевания?

1) делеция

510. Группа заболеваний, к которой относится синдром Клайнфельтера

5) хромосомная

511. В женскую консультацию обратилась дама 30 лет с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При выполняют специализированные клеточные функции осмотре: маленький рост (145 см.), крыловидные складки на шейке, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО.

Какой из перечисленных синдромов возможен?

4) Тернера

512. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ (4р-).

Какой из перечисленных синдромов возможен?

5) Вольфа-Хиршхорна

513. В медико-генетической консультации на обследовании находится выполняют специализированные клеточные функции мальчишка 15 лет, высочайшего роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клеточках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома.

Какое из перечисленных заключений возможно?

3) синдром Клайнфельтера

514. В генетическую консультацию привели малыша в возрасте 4 лет, с умеренным интеллектуальным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный выполняют специализированные клеточные функции разрез глаз, эпикант, низкое размещение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип малыша 47, ХУ (21+).

Какой из перечисленных синдромов возможен?

1) Дауна

515. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная дама 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода. Кариотип плода: 47, ХУ(13+).

Какой из перечисленных синдромов возможен?

2) Патау

516. В медико выполняют специализированные клеточные функции-генетическую консультацию обратилась женщина 14 лет. При исследовании установлены маленький рост, дисгенезия яичников, отсутствие созревания.

Какой из перечисленных синдромов возможен?

4) Тернера

517. У 6-летнего малыша найден синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клеточки имеют аномальный кариотип.

Что из перечисленного наблюдается в этом случае?

2) мозаицизм

518. Какой из перечисленных способов выполняют специализированные клеточные функции исследования информативен для определения геномных мутаций?

4) цитогенетический

519. Какой из перечисленных способов исследования эффективен для идентификации фрагментов ДНК?

5) блот-гибридизация по Саузерну

520. Какой из перечисленных способов исследования информативен для определения хромосомных аберраций?

5) молекулярно-цитогенетический

521. Какой из перечисленных способов исследования информативен для определения типа наследования заболевания и генетического риска?

3) генеалогический

522. Какой из перечисленных способов выполняют специализированные клеточные функции эффективен для профилактики фенилкетонурии?

2) неонатальный скрининг

523. Какой из перечисленных способов исследования эффективен для размножения в большенном количестве участка ДНК?

4) полимеразная цепная реакция

524. Какой из перечисленных способов исследования эффективен для определения нуклеотидных последовательностей ДНК?

секвенирование

525. МУТАЦИИ, Содействующие РАЗВИТИЮ Заболеваний ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

миссенс-мутации

нонсенс-мутации

526. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

микроцефалия

«мышиный» запах

527. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРФАНА

высочайший рост

арахнодактилия

528. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ Заболевания

шизофрения

сладкий диабет

529. МУТАЦИИ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ Предпосылкой МОНОГЕННЫХ выполняют специализированные клеточные функции Заболеваний

1) транзиция

2) трансверсия

530. ФЕРМЕНТОПАТИИ

2) галактоземия

4) синдром Тея-Сакса

531. Предпосылки ХРОМОСОМНЫХ Заболеваний

1) дупликация

2) делеции

532. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ Заболеваний

2) нарушения интеллектуального развития

5) нарушение полового развития

533. Типично ДЛЯ СИНДРОМА ДАУНА

1) брахицефалия

3) большой язык

534. Типично ДЛЯ СИНДРОМА ПАТАУ

4) микроцефалия

5) расщелина губки и неба

535. Типично ДЛЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА

4) долихоцефалия

5) аномальная стопа

536. СИНДРОМЫ С Конфигурацией ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

4) Клайнфельтера

5) Тернера-Шерешевского

537. МУТАЦИИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ Способом

1) делеция

2) инверсия

8) дупликация

538. МУТАЦИИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ

трисомия моносомия

539. МУТАЦИИ, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО выполняют специализированные клеточные функции-ГЕНЕТИЧЕСКИМ Способом

3) транзиция

4) трансверсия

6) инсерция

540. УСЛОВИЯ, Нужные ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

1) действенное исцеление

5) точность биохимической диагностики

6) понижение жизнеспособности без исцеления


vipuklost-funkcii-na-otrezke-neobhodimoe-i-dostatochnoe-uslovie.html
vipuklost-okolososkovih-kruzhkov.html
vipushennie-dolgovie-cennie-bumagi-moskovskoe-glavnoe-territorialnoe-upravlenie-banka-rossii.html